Podatność na COVID-19 zależy od genów. Białostoczanka zdradza wyniki rewolucyjnych badań

Spis treści

1. Koronawirus: Geny wpływają na podatność na COVID-19
2. Jaki jest cel badań?
3. Białostoczanka w zespole badawczym
4. Koronawirus a geny - wyniki badań
5. Wyniki dalszych badań

Koronawirus: Geny wpływają na podatność na COVID-19

Geny zlokalizowane w trzecim chromosomie człowieka mogą mieć kluczowe znaczenie w określeniu, dlaczego ludzie różnie reagują na zakażenie SARS-CoV-2 i inaczej przechodzą chorobę wywołaną koronawirusem. To ustalenia z pierwszych na świecie wyników analiz dotyczących COVID-19, opartych o wielkoskalowe badania całego ludzkiego genomu, które zostały opublikowane w prestiżowym czasopiśmie "New England Journal of Medicine".

63-letnia pacjentka ze szpitala w Białymstoku wyleczona z SARS CoV-2 za pomocą osocza

Badania przeprowadzono w ramach międzynarodowego projektu badawczego, w którego prace zaangażowana jest dr Karolina Chwiałkowska, biotechnolog z Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku i firmy IMAGENE.ME.

Jaki jest cel badań?

Cel badań stanowi odkrycie predyspozycji genetycznych do zakażenia koronawirusem SARS-CoV-2 i do ciężkiego przebiegu choroby COVID-19. Prowadzone są one w ramach międzynarodowego konsorcjum naukowego o nazwie „COVID-19 Host Genetics Initiative (HGI)”. Kilkaset ośrodków naukowych, firm biotechnologicznych oraz biobanków współpracuje, by odkryć wspomniane zależności. 

Największym polskim uczestnikiem projektu HGI są Uniwersytet Medyczny w Białymstoku oraz firma IMAGENE.ME, która wspiera inicjatywę jako partner technologiczny.

Białostoczanka w zespole badawczym

Dr Karolina Chwiałkowska prowadziła prace w grupie specjalistów, którzy wytypowali pierwsze geny mogące mieć związek z ciężkim przebiegiem COVID-19. Jak twierdzi, w sukcesie pomogła przyjęta formuła współpracy w międzynarodowym projekcie.

Budżet Białegostoku mocno nadgryziony przez koronawirusa

- Badania konsorcjum HGI prowadzone są równolegle w 50 krajach, a ich wyniki są następnie zbierane i porównywane w ramach globalnych analiz łączących dane z wielu niezależnych projektów – tłumaczy dr Karolina Chwiałkowska. – To oznacza, że zespół badaczy z jednego końca świata ma na bieżąco dostęp do wyników badań innych naukowców pracujących nad tym samym problemem. Właśnie taki tryb ścisłej współpracy doprowadził do szybkiego odkrycia, które rejony genomu człowieka mogą być związane z przebiegiem COVID-19.

Koronawirus a geny - wyniki badań

Pierwsze istotne wyniki uzyskane przez badaczy z konsorcjum HGI zostały upublicznione w połowie maja. Skierowały one uwagę naukowców na konkretny rejon jednego z 23 chromosomów człowieka.

– Mówiąc precyzyjniej, chodzi o geny zlokalizowane w tzw. krótkim ramieniu chromosomu 3 – podkreśla dr Karolina Chwiałkowska. – Opublikowane w "New England Journal of Medicine" wyniki analiz obejmowały badania na grupie 2000 osób zakażonych w Hiszpanii i Włoszech. Przeprowadzone wielkoskalowe analizy genomiczne potwierdziły istnienie zależności pomiędzy zmiennością genetyczną w tym rejonie genomu człowieka oraz ciężkim przebiegiem COVID-19.

Dane opublikowane w prestiżowym czasopiśmie to pierwsze na świecie wyniki analiz opartych o badania asocjacyjne w skali całego genomu. Mogą pozwolić na ocenę predyspozycji genetycznych dotyczących podatności na zakażenie i ciężkość przebiegu COVID-19.

Wyniki dalszych badań

Jak podkreśla dr Chwiałkowska, obecnie trwają badania mające na celu dokładną analizę zidentyfikowanych wariantów w tym rejonie, gdzie zlokalizowanych jest sześć genów:

• SLC6A20,
• LZTFL1,
• CCR9,
• FYCO1,
• CXCR6,
• XCR1.

Polscy naukowcy nie ustają jednak w badaniach nad zależnościami genetycznym a predyspozycjami do COVID-19 i planują dalszą intensyfikację prac. W międzyczasie IMAGENE.ME wprowadziło na rynek ofertę kompletnego badania DNA ze szczegółowym Raportem Predyspozycji Genetycznych i aplikacją Asystenta Zdrowia i Życia.

– Dzięki natychmiastowemu stale aktualizowanemu dostępowi do najnowszych wyników badań, gdy tylko konsorcjum HGI potwierdzi końcowe wnioski w tym zakresie, możliwa będzie identyfikacja obecności kluczowych wariantów związanych z koronawirusem SARS-CoV-2 i zidentyfikowanie osób bardziej podatnych na ciężki przebieg COVID-19 – zauważa dr hab. Mirosław Kwaśniewski, kierownik Centrum Badań i Analizy Danych UMB, prezes IMAGENE.ME.

Jak podkreśla naukowiec, dzięki temu użytkownicy polskiej aplikacji jako jedni z pierwszych na świecie będą mieli możliwość zweryfikowania, czy posiadają genetyczne predyspozycje zwiększające ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19.